威尔森氏症患者图片（好孕新趋势：孕前做单基因遗传疾病筛检）
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好孕新趋势：孕前做单基因遗传疾病筛检
拥有健康活泼的宝宝，是许多爸妈的心愿，更有爸妈不惜代价百万求子，只为圆一个幸福家庭梦。更令人心碎的是，有一些夫妻在宝宝出生后，才发现小宝贝有先天性疾病。究竟如何才能优生优育，孕育健康新生命呢？
单基因遗传疾病知多少
单基因隐性遗传疾病，是指由单一个基因变异所导致的疾病，并由隐性遗传模式传给下一代。隐性遗传模式表示当夫妻二方各自携带一份隐性遗传疾病的基因变异(也就是带因者)，每次怀孕都有25%的机率生育隐性遗传疾病宝宝；而下一代成为带因者的机率是50%。目前估计有10,000种单基因疾病被报导，种类相当庞杂。为了从根本上防范单基因遗传病宝宝的诞生，婚前/孕前单基因遗传病筛检，将成为新世代筛检的趋势！
不可忽视的遗传疾病风险
在一般民众的认知里，会觉得单基因隐性遗传疾病相当罕见，只有数万分之一的发生率，应该不会发生在自己身上，但是从国外统计数据来看，带有隐性遗传基因变异的民众比例极高！以十种常见的单基因隐性遗传疾病为例：海洋性贫血、裘馨氏肌肉萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、血友病、苯酮尿症、威尔森氏症、庞贝氏症等，带有这十项疾病变异基因的民众高达26%，每四人就有一人有带因的机会，一百对夫妻之中大约有两对可能生下患病的宝宝，是常被轻忽的危险因子。
另一个常见的困惑是没有家族史，目前身体都很健康的民众，是否就不需要做检测呢？隐性遗传疾病的特性在于基因变异隐藏在家族中，当后代生育患病者时，往往才容易发现自己是带因者，此时已造成不可挽回的伤害及家庭重担。因此，婚前/孕前进行单基因遗传疾病的筛检，可以避免世代隐藏的危机突然爆发。
单基因隐性遗传疾病 是不可忽视的遗传疾病风险。（图片提供／台湾基康）
次世代基因定序 全面筛检单基因遗传疾病
相对于传统筛检（PCR-based）单一基因分别检测的方式，次世代基因定序技术（Next Generation Sequence, NGS）一次可以检测多个基因甚至全基因组，且不受限于特定的疾病种类，能进行全面性完整筛检，降低生育单基因疾病儿的风险。若夫妻双方同时进行检测，即可得知彼此是否带有同一个基因变异，可协助专科医师判断下一代的罹病风险。
建议结婚男女准备怀孕前，应该到医学中心进行详细的遗传咨询评估。（图片提供／台湾基康）
完整咨询服务 守护幸福家庭
若夫妻双方都是同一种隐性遗传疾病的带因者时，建议在准备怀孕前到医学中心进行详细的遗传咨询评估，了解后代的基因风险，并开始防范措施。若夫妻选择人工生殖，可以考虑执行胚胎着床前基因诊断（Preimplantation geic diagnosis ,PGD），针对单一变异基因进行检测后，确认是正常胚胎再植入母体。如果是自然妊娠时，可以透过产前基因诊断，如：绒毛膜取样术 (Chorionic Villus Sampling, CVS）或羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）取样分析，来确认胎儿的健康状况。
孕育小生命之前，提早检测自己的基因变异，及早进行生育规划，迎接好孕新生活！
世界上罕见的绝症（名称好听点的）
帕金森氏症（Parkinson’s disease）又称"震颤麻痹"，巴金森氏症或柏金逊症。该病是一种常见于中老年的神经系统变性疾病，多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢，手脚或身体的其它部分的震颤，身体失去了柔软性，变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母·帕金森，当时还不知道该病应该归入哪一类疾病，称该病为“震颤麻痹”。 帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病，在≥65岁的人群中，1%患有此病；在＞40岁的人群中则为0.4%.本病也可在儿童期或青春期发病。马凡氏综合症从医学角度说，有明显的生理**，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病 据英国牛津词典称，马凡氏综合征（ma***n’s syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。美尼尔氏综合症是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣、耳聋或眼球震颤为主要临床表现，眩晕有明显的发作期和间歇期。病人多数为中年人，患者性别无明显差异，首次发作在50岁以前的病人约占65%,大多数病人单耳患病。威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(cerulopla**in)缺乏,使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人。骨髓纤维化 运动神经元症 自发性间质性肺炎 运动神经元症(渐冻人症)新华社成都3月30日电 “渐冻人”的医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症，英文名称简称为ALS，是运动神经元病的一种，被世界卫生组织列为五大绝症之一，与癌症、艾滋病齐名。 据中国医师协会项目办副主任黄敏介绍，全国“渐冻人”大约有10万至20万人。“渐冻人”患者多在40多岁发病，全身肌肉进行性萎缩、无力，导致吞咽和呼吸功能困难，通常在2至5年左右，最终呼吸衰竭而死。目前尚无根治方法.“渐冻人”被称为清醒的“植物人”：头脑清楚、感觉正常而全身肌肉萎缩、无力，该病进程非常迅速。该病早期容易误诊：由于初期症状的不典型性和少见病，容易误诊为其他疾病。最终病人完全丧失生活自理能力。猫叫综合症，晚上会发出像猫叫一样的声音，身体发育特别，很多地方与常人不同，经常出现心脏病的情况。遗传的，无法治愈。矮妖精综合征，身材矮小，两眼距离远，像妖精一样，伴有糖尿病和多毛症。也是遗传的，无法治愈。 猝睡症，白天过度嗜睡的罕见神经疾病，患者在白天清醒时，脑部和身体会突然出现与睡觉及做梦相关的生理反应。也就是醒着时，大脑却表现的和睡着一样。可以药物控制，药物是延缓发病速度，以便昏倒前找到东西支撑身体，目前无法治愈。
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